Innehåll
Thalassemia, även känd som medelhavsanemi, är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av defekter i hemoglobinproduktionen, som främst ansvarar för att transportera syre till vävnader.
De kliniska manifestationerna av talassemi beror på mängden kedjor som påverkas i hemoglobin och vilken typ av genetisk mutation som har inträffat, vilket kan leda till trötthet, tillväxthämning, blekhet och splenomegali, till exempel.
Thalassemia är en genetisk och ärftlig sjukdom, inte smittsam eller orsakad av näringsbrister, men vid vissa typer av thalassemia kan behandlingen innebära en lämplig diet. Se hur talassemidieten görs.
Huvudsymtom
I allmänhet orsakar den mindre formen av talassemi, som är den mildaste formen av sjukdomen, endast mild anemi och blekhet, vilket normalt inte märks av patienten. Men den viktigaste formen, som är den starkaste typen av sjukdomen, kan orsaka:
- Trötthet;
- Irritabilitet;
- Svagt immunsystem och sårbarhet för infektioner;
- Tillväxtfördröjning
- Kort eller ansträngd andning med lätthet;
- Blekhet;
- Ingen aptit.
Dessutom kan sjukdomen med tiden också orsaka problem i mjälten, levern, hjärtat och benen, förutom gulsot, som är den gulaktiga färgen på huden och ögonen.
Typer av talassemi
Talassemi delas in i alfa och beta enligt den drabbade globinkedjan. När det gäller alfa-thalassemia, finns det en minskning eller frånvaro av produktion av alfa-hemoglobinkedjor, medan det i beta-thalassemia finns en minskning eller frånvaro av produktion av beta-kedjor.
1. Alpha Thalassemia
Det orsakas av en förändring av alfa-globinmolekylen i blodhemoglobiner och kan delas in i:
- Alfa-thalassemia-drag: det kännetecknas av mild anemi på grund av minskningen av endast en alfa-globinkedja;
- Hemoglobin H-sjukdom: som kännetecknas av frånvaron av produktion av 3 av de 4 alfa-generna relaterade till alfa-globinkedjan, betraktas som en av de allvarliga formerna av sjukdomen;
- Bart's hemoglobin hydrops fostrets syndrom: det är den allvarligaste typen av talassemi, eftersom den kännetecknas av frånvaron av alla alfa-gener, vilket resulterar i fostrets död även under graviditeten;
2. Thalassemia Beta
Det orsakas av en förändring i beta-globinmolekylen av blodhemoglobiner och kan delas in i:
- Thalassemia minor (mindre) eller thalassemic beta-drag: vilket är en av de mildaste formerna av sjukdomen, där personen inte känner symtom och därför bara diagnostiseras efter hematologiska tester. I det här fallet rekommenderas det inte att genomföra specifik behandling under hela livet, men läkaren kan rekommendera användning av folinsyratillskott för att förhindra milda anemier.
- Beta-talassemi mellanprodukt: orsakar mild till svår anemi, och det kan vara nödvändigt för patienten att få blodtransfusioner sporadiskt;
- Beta-thalassemia major eller major: det är den allvarligaste kliniska bilden av beta-thalassemia, eftersom det inte finns någon produktion av beta-globinkedjor, vilket kräver att patienten får blodtransfusioner regelbundet för att minska graden av anemi. Symtom börjar dyka upp under det första leveåret och kännetecknas av blekhet, överdriven trötthet, sömnighet, irritabilitet, framträdande ansiktsben, dåligt inriktade tänder och svullen mage på grund av förstorade organ.
I fall av större talassemi kan du fortfarande se en långsammare än normal tillväxt, vilket gör barnet kortare och tunnare än väntat för sin ålder. Dessutom indikeras vanligtvis användning av läkemedel som förhindrar överflödigt järn i kroppen hos patienter som får blodtransfusioner regelbundet.
Hur man bekräftar diagnosen
Talassemidiagnosen görs med hjälp av blodprov, såsom blodantal, förutom hemoglobinelektrofores, som syftar till att bedöma vilken typ av hemoglobin som cirkulerar i blodet. Se hur man tolkar hemoglobinelektrofores.
Genetiska tester kan också utföras för att bedöma generna som är ansvariga för sjukdomen och differentiera typerna av talassemi.
Hälspiktstestet bör inte utföras för att diagnostisera talassemi, för vid födseln är det cirkulerande hemoglobinet annorlunda och har inga förändringar, eftersom det är möjligt att diagnostisera talassemi först efter sex månaders liv.
Hur behandlingen görs
Behandlingen av talassemi måste vägledas av en läkare och varierar vanligtvis beroende på svårighetsgraden av sjukdomen:
1. Thalassemia minor
Detta är den mildaste typen av sjukdomen och kräver ingen specifik behandling. I allmänhet upplever personen inte symtom, men måste vara medveten om förvärringen av anemi i fall som kirurgi, allvarliga sjukdomar, situationer med hög stress eller under graviditet.
I allmänhet kan din läkare rekommendera att du använder folsyra-tillskott, ett vitamin som stimulerar blodkroppsproduktionen och hjälper till att lindra anemi. Se mat rik på folsyra och hur mat kan hjälpa till att behandla talassemi.
2. Mellanlig thalassemi
I allmänhet sker behandlingen av denna form av talassemi med blodtransfusioner under barndomen, om barnet har tillväxthämning eller i situationer där det finns en förstorad mjälte och lever.
3. Thalassemia major
Det är den allvarligaste formen av sjukdomen, där personen behöver få blodtransfusioner för livet, varannan till var fjärde vecka, beroende på nivån på anemin. Ju tidigare behandlingen påbörjas, desto mindre komplikationer kommer sjukdomen att ha i framtiden.
Personer med thalassemia major kan få överflödigt järn i kroppen på grund av frekventa blodtransfusioner, så läkaren kan också ordinera järnchelerande läkemedel, som binder till kroppen och förhindrar överbelastning av järn. Dessa läkemedel kan ges direkt i venen 5 till 7 gånger i veckan eller genom piller.
Möjliga komplikationer
Thalassemia-komplikationer uppstår endast i de mellanliggande och allvarliga formerna av sjukdomen, särskilt när den inte behandlas ordentligt.
I den mellanliggande formen av sjukdomen kan komplikationer vara:
- Deformationer i ben och tänder;
- Osteoporos;
- Gallstenar;
- Bensår på grund av syrebrist vid kroppens extremiteter;
- Njurproblem;
- Högre risk för trombos;
- Hjärtproblem.
I svåra fall kan komplikationer som missbildningar i ben och tänder, förstorad lever och mjälte och hjärtsvikt uppstå.